מחלות עצב ושריר

. 1 רקע רפואי מחלות עצב ושריר ( נוירומוסקולריות ) הן קבוצת מחלות גנטיות תורשתיות המופיעות בצורות קליניות שונות . המחלות נבדלות זו מזו במאפיינים הגנטיים שלהן , בשכיחותן , במהלך המחלה , בסיבוכים הרפואיים השכיחים ובתוחלת החיים של החולים . מהלך חלק מהמחלות איטי והן יכולות להיעצר , ואילו מהלך מחלות אחרות יכול להיות מהיר ולהתבטא בחולשת שרירים מתקדמת שעלולה להתפתח עד לשיתוק שרירי הנשימה ומוות . הסימנים הראשונים של חלק מהמחלות מופיעים בגיל הרך , ושל אחרות בהתבגרות . המחלה המוכרת ביותר ממשפחה זאת היא מחלת "ניוון שרירים מתקדמת" ( Progressive Muscular Dystrophy : PMD ) המכונה גם "דושאן" Hinge & Hein- ) pvn . ( Sorensen , 1990 הראשוני במחלות שרירים נגרם לשריר עצמו להבדיל ממחלות של מערכת העצבים , שבהן הפגיעה בתפקוד השריר נובעת מפגיעה בהעברת הגירוי העצבי אליו . זהו תהליך של הרס סיבי השריר והחלפתם ברקמת חיבור או שומן . במחלות שרירים לא צפויות בדרך כלל הפרעות בתחושה או בתפקוד המערכת האוטונומית ( Bar-Or , 1983 ; Fowler , et al . 1995 ) נ . מאפייעיפ של גזחלות ע * נב ושריר א . מחלה תורשתית - קבוצה של מחל...  אל הספר