גידולים תוך-עיניים

Retinoblastoma רטינובלסטומה הוא הגידול התוך-עיני השכיח ביותר בילדים ומקורו בתאי הרשתית . בעבר הגידול היה קטלני כמעט בכל המקרים , אך כיום אבחון וטיפול מוקדמים מביאים לפרוגנוזה טובה ולעתים לשימור הראיה . שכיחות הרטינובלסטומה היא בין 1 : 34 , 000 ל 1 : 14 , 000 לידות חי . הגידול מופיע בשכיחות זהה בין המינים והגזעים , ובכ-35 % מהם הוא דו-עיני . הגיל הממוצע בזמן האבחנה הוא 18 חודש ; הגיל הממוצע במקרים הדו-צדדיים הוא 12 חודש ובחד-צדדיים 24 חודשים . נדיר מאוד לאבחן גידול זה אחרי גיל שבע שנים . רטינובלסטומה הוא גידול מעניין בהיותו בשליש מהמקרים בעל פוטנציאל להעברה בתורשה אוטוזומלית-דומיננטית עם חדירות של 6 % -ב . 90 % -80 % -כ מהמקרים יש סיפור משפחתי . 94 % -ב יש מוטציה חדשה , מתוכן 30 % הן מוטציות 70 % -ו , Germ Line-ב מוטציות סומטיות שאינן עוברות בתורשה . מבחינה קלינית לא ניתן להבדיל בין שתי הקבוצות , אך ידוע שכל המקרים הדו-עיניים והמולטי-פוקליים הם תורשתיים , ואילו ברוב המקרים החד-עיניים המוטציה סומטית ואינה עוברת בתורשה . כיום ידוע , שעל הזרוע הארוכה של כרומוזום 13 באזור 13 q 14 מצוי הגן ה...  אל הספר