Osteogenesis Imperfecta תסמונת הכוללת אוסטאופורוזיס , שברים ודפורמציה של עצמות . קיימות דרגות חומרה שונות , מצורה קשה ביילוד ( Congenita ) ועד לצורה קלה שאינה מקצרת את אורך החיים . ( Tarda ) נהוגה חלוקה לארבע תת-קבוצות קליניות . המכנה המשותף בכל ארבע תתהקבוצות הוא פגיעה בגן של קולגן מסוג 1 ( בשרשרת אלפא או בטא שמרכיבות אותו : ( : Type 1 הסוג השכיח . זו הצורה המועברת בצורה אוטוזומלית- דומיננטית . היא מאופיינת בנטיה מוגברת לשברים ( בכל טראומה קלה 20 % -ב . ( מהמבוגרים קיימת קיפוסקוליוזיס . בחולים הללו קיימת גמישות יתר של פרקים . בתקופת ההתבגרות קיימת הפחתה במספר השברים . פרט לשינויים בעצם , כפי שתוארו לעיל , מאופיינים החולים בקרניות עיניים ( Sclera ) כחולות , בגמישות יתר ובהפרעה בשמיעה , ( Conductive Hearing Loss ) תופעות המופיעות במתבגרים ובמבוגרים . במשפחות מסוימות יש גם הפרעה ביצירת השיניים - - Dentinogenesis Imperfecta הגורמת לשיניים צהובות-שקופות ושבירות . יש המכנים את המשפחות שבהן יש מעורבות של השיניים Type 1 B-כ ( ובסוג 1 A השיניים תקינות . ( ברנטגן מוצאים מיעוט סידן בעיקר בחוליות...
אל הספר