. 1 קבוצת מחלות המתאפיינות במבנה בית חזה קטן Ellis Ran Crevald Asphyxiating Th oracic Dystrophy Short Limb Polydactyly שלוש מחלות , כולן אוטוזומליות-רצסיביות , שייכות לקבוצה זו : Chondroectodermal Dysplasia , Asphyxiating Thoracic . Short Rib Polydactyly Syndrome-ו Dysplasia קיימת חפיפה ברורה בין שלוש המחלות הן מבחינה קלינית והן מבחינה רנטגנית , ושלושתן משקפות ספקטרום של אותה מחלה . מידת הפגיעה בנפח בית החזה קובעת את מידת קוצר הנשימה והפרוגנוזה . משותף לכל המחלות הללו בית חזה צר ומוארך , קוצר קומה הכולל קיצור של כפות ידיים ורגליים , פולידקטילי ושינויים ציסטיים מתקדמים בכליות , בכבד ובפנקריאס . ל- Chondroectodermal Dysplasia אופייניים בנוסף מומי לב ( ASD ) וחיך שסוע . ברנטגן : צלעות קצרות , המתרחבות בחלקן הקדמי . עצם Illium-ה מרובעת וקטנה . האצטבולום שטוח עם שלוש קצוות מחודדים כלפי מטה . אופיינית הסתיידות מוקדמת של האפיפיזות של שורש כף היד . Cartilage Hair Hypoplasia . 2 ר' פירוט לעיל : . Metaphyseal Dysplasia Metatropic Dysplasia . 3 במקרים קלים התורשה דומיננטית , ובקשים - רצסיבית . בל...
אל הספר