מחלות העצם שבהן הפגם הבסיסי הוא בפקטורי שעתוק הן : - Campomelic Dysplasia הפגם בפקטור שעתוק . SOX פקטורים מקבוצת SOX דומים לגן SRY האחראי להתפתחות האשך . - CBFA 1 – Cleidocranial Dysplasia השייך למשפחת פקטורי שעתוק המכונה . Runt - LMX 1 B – Nail Patella Syndrome שייך למשפחת גנים של פקטורי שעתוק המכונים . LIM כל המחלות נובעות ממחסור של התוצר של הגנים האחראים לשעתוק והן מועברות בצורה אוטוזומלית-דומיננטית . Campomelic Dysplasia המחלה מתאפיינת בקומה נמוכה ובעצמות פמור קצרות ומכופפות ביותר . הפנים שטוחות , הראש גדול . בנקבות לעתים יש קריוטיפ זכרי . ( Sex Reversal ) 36 , Xy לחלק מהחולים יש קוצר נשימה עקב היצרות דרכי נשימה עליונים . כאמור , אופייניות עצמות פמור וטיביה דקות ומכופפות . הפלביס צר ומאורך . הפגם אוטוזומלי-דומיננטי . סיכוי ההישנות להורים בריאים ללדת ילד נוסף עם המחלה הוא , 7 % -כ היות שחלק מההורים נושאים
אל הספר