החלבונים המרכיבים את הסחוס כוללים : חלבוני קולגן : קולגן , 2 קולגן , 11 קולגן . 10 חלבונים שאינם קולגן : Cartilage Oligomeric Matrix Proteins Matrilin 3 Spondyloepiphyseal Dysplasias ( SED ) קבוצת מחלות שחומרתן נעה מקשה לקלה . הפגם משותף לכולן בקולגן . ( COL 2 A 1 ) 2 קיימת קורלציה בין המקום בגן בו מצויה המוטציה לבין התמונה הקלינית , אם כי לא תמיד . כולן מועברות באותה תורשה : אוטוזומליות-דומיננטיות . המחלות בקבוצה זו , מהקשה לקלה : הצורה הקשה ביותר שהיא אף קטלנית : אכונדרוגנזיס מסוג A 1 ומסוג . 2 צורה קשה , לא קטלנית , המכונה SED הקלאסית . מחלת . Kniest צורה קלה המכונה . Late Onset SED
אל הספר