כישלון מח העצם Congenital Pure Red Cell Aplasia ( Diamond Blackfan Anemia ) במרבית המקרים ההופעה הינה ספורדית אך 15 % -ב זוהי הפרעה משפחתית , שבה קיימת הפרעה סלקטיבית ביצירת השורה האדומה במח העצם . 25 % -ב מהמקרים הספורדיים ובמקרים התורשתיים נמצאו מוטציות בגן DBA 1 על כרומוזום 19 q 13 שהינו גן לחלבון ריבוזומלי . גן נוסף מופה לכרומוזום . 8 p קליניקה אנמיה ברורה וקשה מופיעה בגיל צעיר , לרוב כבר בגיל 6-2 חודשים . ללא מתן דם יתפתחו במהירות אי-ספיקת לב ואף מוות . אצל החולים אין הגדלת כבד וטחול . 1 / 3-ב מהחולים מצויים מומים נלווים , כגון : Triphalangeal Thumb או פנוטיפ טרנר . בדיקות מעבדה קיימת אנמיה מקרוציטית ( נפח כדורית אדומה גדול , ( ואנמיה נורמוכרומית ( ריכוז המוגלובין בכדורית תקין . ( רמת הרטיקולוציטים נמוכה עד אפסית , רמת לויקוציטים תקינה . לעתים יש תרומבוציטוזיס . במח העצם היחס בין השורה המיאלואידית לשורה האדומה הוא . 1 : 200-10 אורך חיי האריתרוציט והרכיבים האחרים במח העצם - תקין . קיימת עליה בביטוי אנטיגן I ( פטלי . ( הכרומוזומים תקינים . רמת הברזל בסרום גבוהה , רמת פריטין גבוהה , ...
אל הספר