המחלה הפיברוציסטית ( CF ) היא הפרעה רב-מערכתית המאופיינת בעיקר בהפרעה נשימתית חסימתית כרונית , בזיהומים בדרכי הנשימה ובהפרעות ספיגה . היא מהווה את ההפרעה הגנטית החמורה השכיחה ביותר בלבנים , והיא מהווה את הסיבה השכיחה ביותר לאי-ספיקת הפנקריאס בשנים הראשונות לחיים . CF מהווה גם סיבה בילדות לפוליפים נזליים , סינוסיטיס , פרולפס של הרקטום והיפרגליקמיה . אפידמיולוגיה שכיחות המחלה בארצות הברית היא 1 : 3 , 000-כ בלבנים 1 : 17 , 000-ו בשחורים . שכיחות מוגברת של הגן קיימת בצפון אירופה ובמרכזה . השכיחות הממוצעת בישראל היא 1 : 5 , 000-כ לידות , אך היא משתנה מאוד בהתאם למוצא האתני . ביהודים אשכנזים השכיחות מגיעה . 1 : 2 , 500-ל השכיחות המועטה ביותר היא ביוצאי אירן – 1 : 25 , 000-כ לידות . המחלה מורשת בצורה אוטוזומלית-רצסיבית . גנטיקה CF עוברת בתורשה אוטוזומלית-רצסיבית . הגן נמצא על הזרוע הארוכה של כרומוזום מספר . 7 הגן אחראי לקידוד של חלבון בן 1 , 480 חומצות אמינו הנקרא CF Transmembrane Regulator CFTR-ה . ( CFTR ) בא לידי ביטוי בעיקר בתאי האפיתל של דרכי האוויר , מערכת העיכול ( כולל לבלב ודרכי מרה ,...
אל הספר