הפרעות בחלבונים ובאנזימים (בפלזמה וברקמות)

ותפקידו להוריד את הריבוזיד מה . Hypoxanthine Riboside- ידוע , שיצירתו קשורה בנוכחות גן על גבי כרומוזום . 14 החוסר גורם להפרעה בתפקוד החיסוני התאי , והטיפול בחולים דורש השתלת מח עצם . חסר . Adenosine Deaminase-ב האנזים הזה שייך למעגל הפורינים ואחראי למעבר של אדנוזין לאינוזין . חסר של האנזים נמצא במחצית החולים שיש להם . Severe Combine Immune Deficiency הגן לאנזים מופה לכרומוזום , 20 q 13 ולאחרונה היו הצלחות של ריפוי על-ידי מתן הגן התקין למח העצם . הפרעות בחלבוני הפלזמה - Analbuminemia חסר מולד בייצור של אלבומין . סימפטומטולוגיה מינימלית ( בצקות קלות , אם בכלל ) ואין צורך בטיפול . חסר . Haptoglobin הפטוגלובין קושר את ההמוגלובין החופשי והוא שייך לקבוצת האלפא-2-גלובולין . החסר בהפטוגלובין אינו כרוך בסימפטומים . חוסר בטרנספרין - הטרנספרין שייך לבטא-2-גגלובולינים ותפקידו לשאת את הברזל בדם . תואר רק מקרה בודד שאובחן בו חסר זה , והוא סבל מהגדלת כבד וטחול , מצירוזיס ומאנמיה . חוסר - C 1 Esterase Inhibitor-ב חלבון השייך לגליקופרוטאינים ותפקידו לעכב את האסטרז המפעיל את מערכת המשלים . לסובלים מחוסר...  אל הספר