צום ללא מעורבות הלב או השרירים . זו ההפרעה היחידה בה רמות הקרניטין בפלזמה גבוהות מאוד . החסר ניתן להדגמה בפיברובלסטים או בלימפובלסטים . הטיפול כמו . MCAD-ב חסר Carnitine Patmitoyl Transferase 2 ( CPT 2 ) תוארו שלוש צורות של חסר : CPT 2 צורה מולדת - חמורה , המסתיימת במוות בגלל חסר חמור של האנזים הגורם לכליות דיספלסטיות , מומים במוח ודיסמורפיזם בפנים . צורה אינפנטילית - חמורה , המתבטאת בהיפוגליקמיה בעקבות צום ואי-ספיקה קרדיווסקולרית . צורה קלה יותר - מתבטאת בגיל מאוחר יותר באפיזודות של רבדומיוליזס במיוחד לאחר מאמץ פיזי ממושך , כאבי שרירים , מיוגלובינוריה שלעתים עלולה לגרום לאי-ספיקת כליות . רמות CPK גבוהות מאוד . 100 , 000-5 , 000 צום ממושך יכול גם הוא לגרום למיוגלובינוריה . אבחנה : על-ידי הדגמת החסר בפיברובלסטים . הגן ידוע ובחלק מהחולים יש מוטציה שכיחה . הפרעות הקשורות בחומצות שומן ארוכות מאוד VLCFA קבוצת מחלות שבהן יש הפרעה בייצור או בשימור אורגנלת הפרוקסיזומים או חוסר אנזים בתוכן . המחלות הנגרמות - קשות . הפרוקסיזומים מכילים 50 אנזימים המשתתפים בייצור H O 2 2 ובחילוף חומרים של שומן וח...
אל הספר