חמצון שומן במיטוכונדריה הוא תהליך חיוני ליצירת אנרגיה . חשוב במיוחד בתקופות של צום ורעב כאשר הגוף עובר משימוש בפחמימות לשימוש בשומן כמקור אנרגיה . חומצות שומן הינן דלק חשוב לשריר הפעיל וגם ללב שם הן מתחמצנות כליל ל- CO ומים . התוצרים 2 של חומצת שומן בכבד הם קטונים : בטא-הידרוקסי-בוטיראט ואצטואצטט אשר לא עוברים חמצון בכבד אלא משמשים כספק אנרגיה לרקמות במיוחד למוח . פגמים גנטיים קיימים בכל שלבי החמצון והם מורשים בצורה רצסיבית . קליניקה זהה בכל הפגמים . התופעה השכיחה ביותר הינה התקף חריף המתבטא באיבוד הכרה והיפוגליקמיה הנגרמת בעקבות צום ממושך ויכולה להסתיים גם במוות . סימנים אחרים הם : קרדיומיופתיה , חולשת שרירים או לעתים נדירות רבדומיוליזיס . לעתים החולים הם אסימפטומים . ורק בעקבות צום הם מתבטאים . לעתים מאובחנים בתסמונת Reyes או מוות בעריסה . האבחנה לעתים מתעכבת מכיוון שהרמז היחיד הוא רמות נמוכות של קטונים בשתן בתינוק עם היפוגליקמיה . לעתים יש ביטוי קליני בגלל אפקט טוקסי של המטבוליזם של חומצת שומן ולא בגלל בעיה ביצירת אנרגיה , למשל הפרעות גנטיות כמו : SCAD , LCHAD , CPTI ( שיידונו בהמשך...
אל הספר