חומצות אמינו אלה כוללות : אלנין , ליזין , חומצה גלוטרית והידרוקסיליזין . Lysinemia ליזין הינה חומצת אמינו הכרחית . ליזינמיה ( רמה גבוהה בדם של ליזין ) תוארה לראשונה בילדים הלוקים בפיגור ובחולשת שרירים . לאחר מכן נמצאו גם אנשים בריאים בעלי הפגם הזה . זוהי דוגמה למוטציה של גן אחד שגורמת לליקויים במספר אנזימים החשובים בהפיכת הליזין לקטוגלוטרט . Glutaric Acidemia . Glutaric Aciduria Type I זוהי מחלה אוטוזומלית-רצסיבית הנגרמת עקב חסר ב . Glutoryl CoA Dehydrogenase כידוע , חומצה גלוטרית מהווה שלב ביניים משותף בתהליך פירוק הליזין , הידרוקסיליזין וטריפטופן . היילודים נולדים בריאים , ובגיל מספר חודשים חלה הידרדרות נוירולוגית , מלווה באופיסטוטונוס ובאצידוזיס מטבולית קשה . . Glutaric Aciduria Type II המחלה נגרמת מחסר ב- Acyl CoA . Dehydrogenase שכיחות המחלה לא ידועה . המחלה מועברת בצורה אוטוזומלית-רצסיבית , והגן למחלה מופה לכרומוזום . 19 הילדים יכולים להתפתח בצורה נורמלית עד גיל שנתיים . המחלה מתאפיינת בדיסטוניה פרוגרסיבית ודיסקניזיה . בחלק מהמקרים עוזר טיפול בדיאטה דלת חלבון עם ריכוזים גדולים של...
אל הספר