חומצה גלוטאמית

הגלוטאתיון הוא התוצר העיקרי של חומצה גלוטאמית בגוף . הוא מעורב במערכות הטרנספורט הבלתי ספציפיות של חומצות אמינו ובמיוחד בכליה . בתוך הכדורית האדומה הוא חשוב למניעת נזק חמצוני והמוליזה ( ר' תרשים . ( 9 . 6 פגמים במטבוליזם של GABA ( חומצת גאמא-אמינו בוטיריק : ( Pyridoxine ( B 6 ) Dependency with Seizures מחלה זו תוארה בהרבה מאוד תינוקות . לילדים אלה יש חסר בפעילות הדקרבוקסילז של החומצה הגלוטאמית במוח , וכתוצאה מכך - רמה נמוכה של , GABA הזקוק B 6-ל לפעילותו . לא ניתן להדגים את הפגם האנזימטי בלויקוציטים או בפיברובלסטים , ולכן האבחנה היא קלינית : הפסקת ההתכווצויות תוך שעה לאחר מתן ויטמין B 6 ( פירידוקסין ) ג"מ 100-50 - . המחלה היא אוטוזומלית-רצסיבית . מדובר בפרכוסים המופיעים בשעות הראשונות לחיים . במקרים אלה נמצאו רמות גבוהות של גלוטאמאט ורמות נמוכות של CSF-ב GABA ובמוח . לאחרונה נמצא הגן האחראי ונמצאו בו מוטציות בחולים עם PDE . ( ALDH 7 A 1 ) Chinese Restaurant Syndrome תסמונת המופיעה לאחר אכילת כמות גדולה של Monosodium . Glutamate בחלק קטן מהאנשים עלולים להופיע סימפטומים של כאבי חזה , בחי...  אל הספר