Serine

חומצת אמינו לא חיונית מיוצרת מגלוקוז וגליצין . חסר פוספו-גליצרט-דהידרוגנאז - תוארו מעט מאוד חולים . מתחיל לאחר הלידה . פיגור שכלי , פרכוסים , היפוטוניה , מיקרוצפליה . מעבדה : רמות נמוכות של סרין וגליצין בדם ומאוד נמוכות . CSF-ב : MRI-ב ניתן לראות אטרופיה קורטיקלית ודמילינציה . טיפול : אפקטיבי בסרין . מחלה זו ניתנת לטיפול .  אל הספר
דיונון הוצאה לאור מבית פרובוק בע"מ