( ר' תרשים . ( 9 . 4 Maple Syrup Urine Disorder ( MSUD ) במחלה זו יש הפרעה בדהקרבוקסילציה ( 1 ) של שלוש חומצות האמינו המסועפות : ולין , לאוצין ואיזולאוצין . הדהקרבוקסילציה מתבצעת על-ידי מערכת מורכבת של Branched-Chain- › -Ketoacid . Dehydrogenase המערכת משותפת לשלוש חומצות האמינו , ודורשת כקופקטור את הוויטמין B 1 ( טיאמין . ( כתוצאה מכך מצטברים בדם ומופרשים בשתן האלפא קטונים של החומצות הללו . תורשה אוטוזומלי-רצסיבי . ( 1 : 200 , 000 ) המערכת האנזימטית נמצאת במיטוכונדריה ומורכבת מארבע תת יחידות : . E 3-ו E 2 , E 1 b , E 1 a הגן לכל תת-יחידה נמצא על כרומוזום אחר : 1 p , 6 p , 10 q ו- , 7 q בהתאמה . ניתן לאבחן את הסוג לפי החסר האנזימטי . קיימת מוטציה שכיחה ביהודים ממוצא אשכנזי . E 1 b-ב קליניקה תקינים בלידה , ואז יש התפתחות חוסר תיאבון , הקאות והידרדרות נוירולוגית ( טונוס מוגבר , ריגידיות ואופיסטוטונוס , ( ושתן בעל ריח אופייני . Maple Syrup-ל שלושת הסימנים הללו מופיעים בשבוע הראשון לחיים , וללא טיפול הילדים מתים עד לגיל חודש . יש חשיבות רבה לאבחון המוקדם . אבחנה בדיקות המעבדה השגרתיות אינן...
אל הספר