זוהי חומצת אמינו חיונית המשמשת כפרה-קורסור לחומצה ניקוטינית . Hurtnup רוב הילדים א ַ סימפטומטים . מחלה נדירה המועברת בצורה אוטוזומלית-רצסיבית . היא כוללת הפרעת ספיגה של הטריפטופן במעי ואמינואצידוריה של כל חומצות האמינו הניטרליות . בחלק מהחולים יש : ( 1 ) סימנים של פלגרה בעור ( ר' בפרק 'תזונה - פלגרה ( ' מלווים בפוטוסנסיטיביות ובפריחה באזורים החשופים לשמש . מתן ניקוטין-אמיד עוזר ; ( 2 ) בנוסף , מתפתחת אטקסיה צרברלית וגם סימפטומים אלו מוקלים במתן ניקוטין-אמיד . האבחנה על-ידי בדיקת שתן לחומצות אמינו . נוכחות מוגברת של חומצות אמינו ניטרליות ( אלנין , סרין , טראונין , ולין , לאוצין , איזוליאוצין , פנילאלנין , טירוזין , טריפטופן והיסטידין . ( להבדיל מתסמונת על-שם Fanconi ( אמינואצידוריה כללית ) הטיפול על-ידי חומצה ניקוטינית או ניקוטין-אמיד ודיאטה עשירת חלבון . חוסר בסרוטונין בהפרעות במטבוליזם של ביופטרין תיתכן הפרעה ביצירה של סרוטונין מטריפטופן - ר' במקרים של PKU עקב חוסר בטטרההידרוקסיביופטרין . Indicanuria טריפטופן רב שמגיע למעי מפורק על-ידי חיידקים לחומרים אינדוליים אשר נספגים והופכים בכבד...
אל הספר