מתיונין חומצת אמינו חיונית ממנה נוצרת 3-Adenosylmethionine ( ר' תרשים . ( 9 . 3 Hypermethioninemia רמת מתיונין מוגברת בסרום ניתן למצוא במספר מצבים : במחלות כבד . בטירוזינמיה מסוג . I בהומוציסטינוריה קלאסית . בפגים וביילודים שמקבלים חלבון רב . במקרים נדירים מאוד של חסר במתיל-אדנוזיל-טרנספרז . ( 1 ) בכל המצבים הללו אין סימפטומים מלווים . הומוציסטינוריה ( הומוציסטינמיה ) רוב ההומוציסטאין עובר רהמטילציה חזרה למתיונון . ריאקציה זו מתבצעת על-ידי האנזים מתיונון סינתז הדורש מטבוליט של חומצה פולית לפעילותו , -5מתיל-טטרא הידרופולט כתורם קבוצת מטיל . ישנן שלוש צורות עיקריות של הומוציסטינמיה והומוציסטינורה . הומוציסטינוריה קלאסית בגלל חסר בציסטאטיונין סינתאז זו צורה השכיחה ביותר . 40 % -כ מהחולים מגיבים לטיפול בוויטמין , B 6 ובדרך-כלל יש להם צורה קלה יותר מאלה שאינם מגיבים לוויטמין . B 6 התינוקות בדרך-כלל תקינים בלידה . הסימנים הקליניים בילדות אינם ספציפיים : , FTT ואיחור התפתחותי . האבחנה נעשית לרוב לאחר גיל שלוש שנים שאז מוצאים סבלוקסציה של העדשה ( Ectopia Lentis ) הגורמת למיופיה קשה ואירידודונז...
אל הספר