ד"ר דורית לב ברוב המקרים של הפרעות מולדות בחילוף החומרים בגוף , מדובר במוטציה בדנ"א כסיבה ראשונית . בעקבות מוטציה נוצר חסר אנזימטי הנובע מאי-יצירת החלבון , מיצירת חלבון לקוי או מהרס מהיר שלו , או מאיבוד השליטה והפיקוח על ייצור החלבון / האנזים . מאות הפרעות ביוכימיות מולדות התגלו ומתגלות כל הזמן , ואותרו הגנים האחראים להפרעות האלה , דבר שמאפשר אבחון מדויק וייעוץ למשפחות . המשמעות הקלינית של הפגם משתנה ממחלה למחלה . כך , למשל , הטרוזיגוט למתהמוגלובינמיה ( המוגלובין ( M יהיה סימפטומטי מאוד בעוד שהומוזיגוט להמוגלובין G יהיה אסימפטומטי . באותו אנזים לקוי יכולות להיות מוטציות במקומות שונים על גביו , ולכן קיים בכל מחלה ספקטרום רחב של התמונה הקלינית . הפעילות הלקויה של האנזים גורמת לנזק במספר דרכים : ( 1 ) לא נוצר התוצר הסופי של תהליך חשוב , וכך חסר חומר חיוני ; ( 2 ) מתאסף חומר ביניים , שהוא רעלי בכמויות גדולות או שהוא עלול לגרום למגבלה אחרת ; ( 3 ) מעגל צדדי ( עוקף ) עובד ביתר , ואף שנוצר חומר נורמלי , הכמויות אינן תקינות . ילדים עם ליקויים מולדים בחילוף חומרים המציגים סימפטומים רבים צריכים ...
אל הספר