46 XY בעלי חזות נשית - כדי שיהיו איברי מין זכריים פנימיים יש צורך TDF-ב שעל כרומוזום . Y לעומת זאת , כדי שיהיו איברי מין זכריים חיצוניים יש צורך בתאי Leidig באשך , אשר בתגובה LH-ל יפריש טסטוסטרון . הטסטוסטרון יהפוך לדי-הידרו-טסטוסטרון , יגיע לאיבר המטרה , ואיבר המטרה צריך להגיב לו . כל פגיעה באחד מהשלבים הללו עלול לגרום לכך שההופעה הזכרית החיצונית לא תופיע , ובכל מקרה שכזה תישאר הופעה חיצונית נקבית . ואכן תוארו מקרים של 46 XY עם חזות נשית : ( 1 ) חוסר TDF על Y-ה ( חסר ( 2 ) ;( SRY חוסר תגובה של איבר המטרה ( פגם בגן Androgen Receptor הנמצא על כרומוזום X-ה ואחראי ל- Testicular ( 3 ) ; Feminization חוסר תגובת האשך לגירוי ( 4 ) ; LH הפרעה ביצירת הטסטוסטרון ; Pure Gonadal Dysgenesis ( 5 ) ( מוזאיקה של 46 XY עם - ( 45 XO בדרך-כלל מתבטאים כאמנוראה באשה או כאשך שנמצא במקרה בשק הרניה מפשעתית אצל ילדה . מדובר במחלות שכיחות הנובעות מנטיה גנטית וסביבה מתאימה . נטיה גנטית למחלות אלו נובעות משינויים של נוקלאוטיד בודד ( סוג של ( Single Nucleotide Polymorphism – SNP והשונות הזו , כמו הקשר שלה למחלות ש...
אל הספר