הפרעות כרומוזומליות

הבדיקות לזיהוי הפרעות כרומוזומליות הן יקרות ומסובכות , ולכן יש לבצען רק כשקיימת אינדיקציה מספקת למצבים הבאים : ( 1 ) כשקיימים מומים מולדים ובמיוחד כשמעורבת יותר ממערכת אחת בגוף ; ( 2 ) כאשר קיים פיגור שכלי מסיבה לא ברורה המלווה בשינויים דיסמורפיים . בחולים בהפרעות כרומוזומליות קיימים מספר מאפיינים שכיחים : עודף עור בעורף , בעיות נוירולוגיות עם שינוי בטונוס , דיסמורפולוגיה הכוללת שינויים במבנה הפנים והאוזניים , מומים בלב ובכליות , ליקוי במבנה הידיים והרגליים , שכיחות יתר של Crease-ו Semian Crease בודד באצבע . 5 רובם נולדים במשקל לידה נמוך והיקף הראש הוא קטן . שכיחות הליקויים הכרומוזומליים גבוהה מאוד בהפלות טבעיות , והיא מגיעה 90 % . 50 % -ל מההריונות המלווים בליקויים בקריוטיפים מסתיימים בהפלות ( תסמונת טרנר טרנר - Turner Syndrome- מהווה 90 % מהם . ( בלידה שכיחות הליקויים הכרומוזומלים היא אפוא . 1 : 140 מחצית מהליקויים הללו נמצאים בכרומוזום , X-ה והמחצית הנותרת בכרומוזומים האוטוזומליים . בין הליקויים השכיחים בלידה , לפי סדר שכיחותם נמצאים הליקויים הבאים : טרנסלוקציה מאוזנת 1 : 500 1 : 80...  אל הספר