מחלות הנובעות מליקויים גנטיים

ליקויים גנטיים שכיחים יותר מכפי שניתן לשער . 50 % -ב מההפלות הטבעיות מוצאים ליקויים כרומוזומליים . 2 % -1 % -ב מהיילודים ניתן למצוא מומים מולדים תורשתיים . 0 . 5 % -ב נוספים קיימות הפרעות מטבוליות מולדות או ליקויים בכרומוזומי המין , אשר אינם באים לידי ביטוי במראה החיצוני ( פנוטיפי ) וניתנים לגילוי רק בבדיקות מעבדה ספציפיות . הביטוי של הליקוי הגנטי יכול להיות שונה : ( 1 ) החלפת סדר חומצות אמינו במולקולת החלבון ; ( 2 ) היעדר קולטן לחלבון על פני התא ; ( 3 ) פעילות אנזימטית לקויה ( בליזוזום , בציטופלזמה , במיטוכונדריה , או מחוץ לתא ( 4 ) ;( חוסר יציבות של חלבון מסוים , ועוד . בעקבות פיתוח שיטות מעבדה חדשות , ובמיוחד תודות להתקדמות בתחום הגנטיקה המולקולרית , אנו עדים לשיפור מהפכני ביכולת לאבחן מחלות גנטיות ברמת הגן ולהבנה הגוברת של הבסיס להפרעות אלו , כפי שהוסבר בחלק א' של הפרק . במחלות מסוימות זיהוי הפגם הגנטי הוכיח , שעל אף השונות הקלינית - מחלות אשר נחשבו בעבר לנפרדות נובעות למעשה מפגם באותו גן , המקודד לאותו חלבון אך באתר אחר שלו . לדוגמה : אכונדרופלזיה , היפוכונדרופלזיה Thanatophoric D...  אל הספר