פרק 7 ליקויים גנטיים ומומים מולדים

פרופ' מוטי שוחט עם השלמת פרויקט הגנום נוספו כלים אבחנתיים שאפשרו מחקרים חדשים רבי היקף ומשמעות בהבנת התרומה הגנטית הן להתפתחות מחלות נדירות כמו ציסטיק-פיברוזיס , והן לנטיה להופעת מחלות שכיחות כמו סרטן , סוכרת וכד . ' המידע הגנטי הולך וגדל , וניתן למצוא אותו בדוק ואמין באתרים ייעודיים מסודרים ומאורגנים להפליא ( ר' טבלה . ( 7 . 1 טבלה : 7 . 1 מאגרי מידע גנטים המיועדים בעיקר לציבור הרחב אתר של אוניברסיטת קנזס המפרט את הכתובות לקבלת מידע למחלות גנטיות נדירות . בכל מחלה יש הפניה לאתר של הורים לילדים חולים ולמידע רלוונטי נוסף הקשור במחלה : מחקרים בנושא , בדיקות , מידע כללי ועוד : http : // www . kumc . edu / gec / support מאגרי מידע גנטים המיועדים לאנשי מקצוע אבל יכולים לשמש במידה מוגבלת גם את הציבור הרחב : . 1 אתר מידע חשוב בו נעשה חיפוש לפי שם של המחלה . באתר הוכנסו מחלות שיש בהן כבר אפשרות לאבחנה גנטית בבדיקה של החומר הגנטי ( דנ . ( א" המידע ניתן לגבי שני נושאים : מידע על מעבדות המבצעות בדיקות גנטיות למחלה שנבחרה . חלק זה באתר נקרא : Genetest  אל הספר
דיונון הוצאה לאור מבית פרובוק בע"מ