פרופ ‘ עוזי בלר תקציר שתי המחלות הממאירות בתחום הגינקולוגיה , הקשורות לתחלואה תורשתית , הינן סרטן השחלה וסרטן רירית הרחם . לראשונה יש קשר למוטציה באחד משני הגנים BRCA 1 ו , BRCA 2 ולשניה – לתסמונת ע “ ש לינץ ‘ ( HNPCC ) ולמוטציה באחד מהגנים הגורמים לו . הסיכון לתחלואה המתלווה למוטציות אלו , מחייבת את הרופא המטפל להכיר את ההקשר התורשתי , את הבדיקות הגנטיות שיש לבצע וכמובן את ההמלצות העדכניות ביותר למניעה ומעקב . הפרק מתמצת את עקרונות התורשה של גידולים אלו ואת הדרכים המוצעות למעקב ולמניעה של תחלואה סרטנית . מחלת הסרטן בהגדרתה הינה מחלה גנטית שנובעת משינויים ופגמים ב DNA המכונים בשם הכולל מוטציות . פגיעה ב DNA בגן אחד או יותר , השולטים ומפקחים על חלוקת התאים , יכולה להביא לחלוקות ולהתרבות בלתי מבוקרת , דהיינו למחלת הסרטן . על פי רוב הפגיעות , המוטציות ב , DNA מרובות ובמקומות שונים , לאורך הגנום כולו ואין כמעט תחלואה בסרטן הנובעת ממוטציה בודדת אחת . בפתח הדברים חשוב להבחין בין מחלה "גנטית “ ומחלה "תורשתית “ ואבחנה זו חשובה במיוחד בבואנו להסביר את הסיכון לתחלואה וצעדים מניעתיים במשפחות ...
אל הספר