תסמונת רט

תסמונת רט ( Rett ’ s Disorder ; Rett Syndrom ) היא הפרעה נדירה המופיעה אצל 7-6 מכל 100 , 000 ילדים , רובם ככולם בנות . סיבת ההפרעה אינה ידועה , אם כי יש חשד לאבנורמליות מטבולית כלשהי . למקצת החולות , אם כי לא לכולן , רמות גבוהות של אמוניה ( Ammonia ) בדם , ותיאורי מקרים מצביעים על התאמה מלאה בתאומים מונוזיגוטיים . לאחרונה בודד הגן האחראי למחלה . אבחנה ומאפיינים קליניים בחמשת החודשים הראשונים ההתפתחות הפיזית , הפסיכולוגית והחברתית תקינה . בין גיל חצי שנה לשנתיים הילדה סובלת מאנצפלופתיה ( Encephalopathy ) מתקדמת , שלה כמה תכונות אופייניות , ובהן אובדן בתנועות תכליתיות של הידיים , המוחלפות בלחיצת ידיים , ( Handwringing ) אובדן יכולת הדיבור שנרכשה בעבר , פיגור פסיכומוטורי ושיגשון . ( Ataxia ( כמו כן עלולות להופיע תנועות סטראוטיפיות אחרות של הידיים , כגון ליקוק האצבעות או נשיכתן , ותנועות הקשה או חבטה . הצמיחה ההיקפית של הראש מואטת , והאטה זו גורמת לקטנות גולגולת . ( Microcephaly ) כל מיומנויות השפה אובדות וכן התקשורת הרצפטיבית והאקספרסיבית מפסיקה להתפתח . מאפיינים נוספים הם קואורדינציה ואי...  אל הספר