9 מרדף אחר הזיכרון: הבנת מחלת אלצהיימר ומחלות ניווניות אחרות של מערכת העצבים

לחיות יותר | 201 קבענו פגישה נוספת לשבוע שלאחר מכן כדי לעבור על תוצאות בדיקות הדם הראשוניות שלה . אני נסמך ככל האפשר על סמנים ביולוגיים, כך שביצענו סדרה מקיפה של בדיקות, אבל יש כמה דברים שאני עובר עליהם מיד ברגע שמגיעות התוצאות של מטופל חדש . נמנים עמם רמת ה- ( Lp ) a , הליפופרוטאין שמהווה סיכון גבוה שדיברנו עליו בפרק 7 , ועמו ריכוז apoB-ה . דבר שלישי שאני בודק תמיד הוא את גנוטיפ APOE-ה , הגן הקשור לסיכון לאלצהיימר שהזכרנו בפרק 4 . תוצאות בדיקות המעבדה של סטפני חשפו שיש לה אָלֵל APOEe4 , שמתקשר עם סיכון גבוה יותר לחלות באלצהיימר — ולא רק עותק אחד, אלא שניים ( e4 / e4 ) , כשהפירוש הוא שהסיכון שלה לפתח אלצהיימר גדול פי 12 מזה של אדם בעל שני עותקים של האלל הרגיל e3 . נראה כי גרסת ה- e2 של APOE מגִנה על נשאיה מפני מחלת אלצהיימר : סיכון נמוך יותר בעשרה אחוזים בנשאי e3 / e2 וב- 20 אחוז בנשאי e2 / e2 . מזלה של סטפני לא שפר עליה . היא היתה רק המטופלת הרביעית שנתקלתי בה עם הגנוטיפ הלא שכיח הזה, שמשותף לכשניים - שלושה אחוזים מן האוכלוסייה בלבד, ולא היה לה מושג שהיא נמצאת בסיכון — אם כי במבט לאחו...  אל הספר
מטר הוצאה לאור בע"מ