סקירת אולסרה־סאונד של העובר האנאופלואידי בשליש הראשון ובשליש השני של ההריון

ד"ר רונית חיימוב קוכמן , פרופ' ו ^ מרוה יגל מבוא המחקר הגנטי האנושי החל לפני יותר מ 40 שנה בתגלית שתאים סומטיים ( גופניים ) מכילים 46 כרומוזומים . בין השנים 1960-1956 הוגדר בסיס הגנטי של תסמונות שונות שהיו ידועות משכבר . כל סטייה במספר הכרומוזומים מ 23 ) 46 זוגות כרומוזומים ) קרויה אנאופלואידיות , והיא מהווה את הליקוי הגנטי הנפוץ ביותר . אנאופלואידיות נגרמת בדרך כלל מהפרעה בצימוד הכרומוזומים במהלך החלוקה התאית במיטתה ( חלוקת תא ) ובמיוזה . ליקוי בהפרדת הכרומוזומים גורם לחלוקה לא שווה של המטען הגנטי בתאי הבת : תוספת כרומוזום קרויה טריזומיה , לדוגמה טריזומיה , ( 46 , XX + 2 I ) 21 ותסמונת טרנר היא דוגמה לחוסר של כרומוזום מין . ( 45 , X 0 ) איבוד או תוספת של חומר גנטי עלולים להתרחש במהלך שלב הרקומבינציה המיוטית . תוספת סט שלם של 23 כרומוזומים מוגדרת כטריפלואידיות . ( 69 , XXX ) האנאופלואידיות לגווניה מהווה גורם משמעותי להפלות מוקדמות ולתמותה תוךרחמית וסב לידתית . הטריזומיות , 21 , 18 , 13 תסמונת טרנר וטריפלואידיות הן הליקויים האנאופלואידיים המשמעותיים ביילוד . לרוב הליקויים הכרומוזומליי...  אל הספר