מחלות של הדרמיס

Ehlers - Danlos Syndrome זוהי קבוצה המכילה יותר 10-מ צורות של פגיעה כללית ברקמת החיבור הבאות לביטוי בשבירות העור , בגמישות יתר של העור ובתנועתיות יתר של הפרקים . למרות ההגדרה המאחדת , חשוב לציין שהמהלך הטבעי וצורת ההורשה הם שונים , ויש חשיבות רבה בהגדרה המדויקת . הצורות הקלאסיות : ( 1-3 ) מרבית מקרי Ehlers-Danlos ( ED ) שייכים לצורות 3 , 2 , 1 אשר מועברות אוטוזומלית-דומיננטית והן מכונות הצורות הקלאסית של : ED – ED-2-ו ED-1 האבחנה בשתי צורות אלו מבוססת על סימנים קליניים וסיפור משפחתי . בכ 50 % - מהמקרים ניתן למצוא מוטציות בגנים לקולגן ( COL 5 A 2 , COL 5 A 1 ) 5- או קולגן . ( COL 1 A 1 ) 1- ED-1 העור גמיש בצורה בולטת ( שקל למתוח אותו , בצקתי ורך , ( בליווי שבירות בולטת של כלי הדם בעור , נטייה ליצור צלקות דקות דמויות נייר סיגריות ( בעיקר מעל בליטות עצם ופרקים ) וגמישות יתר ומוביליות מוגברת של הפרקים . ED-2 המעורבות העורית קלה יותר . מעורבות הפרקים היא בעיקר בידיים ורגליים והיא קלה . - ED-3 אין מעורבות העור ; בעיקר בולטת גמישות היתר של הפרקים . הגן טרם אותר . הצורות האחרות : )– ED-4 הצורה...  אל הספר