תסמונות נוירוקוטניאיות הן מספר תסמונות הכוללות הפרעות בעור ובמערכת העצבים המרכזית , ולעתים גם אנומליות בעין , בשלד ובמערכות אחרות . הן קרויות גם . Phakomatoses Tuberous Sclerosis הפרעה זו מהווה סיבה שכיחה לפיגור שכלי ולפרכוסים . היא תורשתית , ומועברת בצורה אוטוזומלית-דומיננטית , עם התבטאות לא שלמה , אך כמחצית המקרים מהווים מוטציות חדשות . השכיחות באוכלוסיה היא . 1 : 6 , 000-כ הגנים האחראיים למחלה מצויים בזרוע הארוכה של כרומוזום 9 ובזרוע הקצרה של כרומוזום , 16 הראשון קשור ליצירת החלבון , Hamartin והשני לחלבון . Tuberin מוטציות בגנים המקודדים חלבונים אלה TSC 1 – להמרטין ו- TSC 2 לטוברין – אחראיות להסתמנות הקלינית הרב גונית של התסמונת . היסטולוגיה הפגיעה הצרברלית האופיינית היא הופעת : Tuberi קשריות סקלרוטיות המפוזרות בחומר האפור הקורטיקלי , אשר בנויות מנוירונים , אסטרוציטים ותאי ענק . באזור הפריוונטריקולרי קיימים Glial Nodules אשר בולטים לתוך החדרים . הם קיימים כבר בלידה , אולם גדלים עם הגיל ויכולים לחסום את הפתח הבין-חדרי על-שם . Monro בדרך-כלל הם מסתיידים עם הזמן . קליניקה ( ר' גם ב"מחל...
אל הספר