חסר באנזים ( Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency ) G 6 PD האנזים G 6 PD משתתף בתהליכי הגנה נגד תהליכי חמצון ( oxidation ) ושומר מפני נזקי החמצון המתרחשים בצורה מתמדת בתאי הגוף השונים , כגון בתאי הדם האדומים , ( RBCs ) באמצעות חומרים מחמצנים . האנזים G 6 PD הוא האנזים הראשון המשתתף בתהליך החיזור ( reduction ) של סוכר הדם ( גלוקוזה . ( glucose - הגן של האנזים G 6 PD נמצא על כרומוזום . X פגם תורשתי ( תשנית , מוטציה - שינוי מורש בגנים ) בגן זה גורם לחוסר האנזים G 6 PD בתאי הדם האדומים . ההפרעה המתקבלת היא כתוצאה מתאחיזה של גן נסגני . ( X-linked recessive disorder ) התוצאה העיקרית של חסר באנזים G 6 PD היא יכולת מופחתת לייצר NADPH ויכולת מופחתת לייצר גלוטתיון ( glutathione ) בתאי הדם האדומים . מאחר שגלוטתיון מגן מפני נזקי חמצון בתאי הדם האדומים , חסר הגלוטתיון בתאי הדם האדומים מאפשר לחומרים מחמצנים להסב נזק לתאי הדם האדומים . חסר האנזים הוא בעל משמעות קלינית ניכרת בכדוריות הדם האדומות בעיקר , ואילו בשאר התאים הוא בעל משמעות קלינית פחותה . חוסר באנזים G 6 PD מהסוג הים-תיכוני ( G 6 PD...
אל הספר