דר ‘ דורית לב , דר ‘ חנה וינקלר תקציר הייעוץ הגנטי הוא חלק חשוב בכל הריון . השימוש בטכנולוגיות חדשות והידע המצטבר נותנים בידינו כלים נוספים המסייעים בקבלת החלטות לגבי תכנון המשפחה וניהול ההריון . ייעוץ גנטי ראשוני ניתן לפני ההריון והוא מתייחס לבעיות תורשתיות במשפחה , לבדיקות סקר המומלצות בהתאם לאוכלוסיה הנבדקת , שימוש בתרופות ובטכנולוגיות חדשות . ייעוץ גנטי , שניתן במהלך ההריון , מטרתו לאתר נשים בסיכון להפרעה כרומוזומלית ותסמונות גנטיות , וכולל התייחסות לממצאים בבדיקות אולטראסאונד ובבדיקות דם . הפרק עוסק בתחומים השונים בהם רופאי הנשים יכולים להיעזר בכלים שהגנטיקה יכולה להעמיד לרשותם : בדיקות סקר למחלות גנטיות , בדיקות סקירה לגילוי תסמונת דאון בעובר , כולל סקר שליש ראשון וסקר ביוכימי בשליש השני ( תבחין משולש ותבחין מרובע , Integrated Test , ( ממצאים באולטראסאונד כסמנים לתסמונת דאון ( Down ) או לתסמונות אחרות בעובר . כמו כן הפרק עוסק גם בטכנולוגיות חדשות כולל PGD ובדיקות . CGH הסיכון ללידת ילד עם מום לזוג ללא מחלות רקע הוא כ 4 % –3 % בכל הריון . הסיכון עולה כאשר ידוע על מחלות תורשתיות ב...
אל הספר