1. מבוא לתסמונת רט ודגש על מאפיינים קליניים והתערבות

עמוד:12

21י ן ריבפהעמעייל רןעכית ילמעייב יי ןעמייהויעלורקע יללכ אמות מידה להכללה ( Inclusion criteria ) הופעה של לפחות 3 מתוך 6 הקריטריונים המאפיינים מופע "קלאסי" של ת"ר הופעה של לפחות 5 מתוך 11 הקריטריונים התומכים כישורי ידיים לקויים או הידרדרות בתפקודי ידיים ) babble הידרדרות או אובדן של כישורי שפה ( כולל מלמול תינוקות – תנועות ידיים סטריאוטיפיות הפחתה בכישורי תקשורת ירידה בהיקף הראש מהילדות המוקדמת ) המלווה בשיפור לאחר כמה שבועות II נסיגה באינטראקציות חברתיות בגיל הצעיר ( שלב של התסמונת III במעבר לשלב אמות מידה תומכות ( Supportive criteria ) ) Bloating אי - סדירות נשימתית הכוללת בליעת אוויר וניפוח הבטן ( ) Bruxism חריקות שיניים ( תנועתיות בלתי תקינה עקמת או עקשת ) בגפיים תחתונות Myotrophia ניוון שרירים ( ) Hypertrophic כפות רגליים קרות, כחולות יחסית בחורף ואדומות בקיץ, ונפוחות ( הפרעות שינה, כולל צריחות לילה אירועי צחוק ובכי בלתי מוסברים קשר עין אינטנסיבי או הצבעת עיניים וריאנטים המראים ביטוי פנוטיפי קשה יותר מהביטוי בת"ר הקלאסית לא יציגו תקופת התפתחות ראשונית תקינה, אלא יראו מצב פתולוגי עם הלידה במקרים הקלים יחסית ) , 1989 Hagberg, אפשר למצוא בנות אשר הנסיגה אצלן פחות דרמטית או מאוחרת יחסית ( ) , או את 1986 Hagberg & Rasmussen, " ( Forme fruste ) " FF בקבוצה זו אפשר למצוא את ה - ( ) אף על פי שבתחילה Preserved Speech Variant - PSV הווריאנט עם יכולת הדיבור השמורה ( נחשבה ת"ר כפוגעת בלעדית בבנות, קיימים דיווחים על בנים הנושאים את הגן, אשר רובם מציגים ביטוי פנוטיפי קשה יותר מזה האופייני לבנות עם ת"ר, מקצתם אף מציגים חסר ניכר ; 2002 , . Ben - Zeev, et al ) ( Severe neonatal encephalopathy בהתפתחות המוחית מלידה ( ) הווריאנט המציג אפילפסיה מוקדמת הוא וריאנט בעל מופע קליני חמור 2003 , . Moog et al ללא תקופה של התפתחות מוקדמת תקינה אלמנטים מוקדמים הקשורים לווריאנט זה הם : היפוטוניה שרירית מולדת, ליקוי חמור בהשגת אבני דרך התפתחותיות, ואפילפסיה קשה כבר

הוצאת אוניברסיטת אריאל בשומרון, אריאל


לצפייה מיטבית ורציפה בכותר