1. מבוא לתסמונת רט ודגש על מאפיינים קליניים והתערבות

עמוד:10

01י ן ריבפהעמעייל רןעכית ילמעייב יי ןעמייהויעלורקע יללכ שלב I – הופעה מוקדמת ( Early onset stage ) בטווח הגילים שבין שלושה חודשים לשלוש שנים אפשר לאתר התפתחות של כישורים ידניים שנרכשו, כישורים קוליים, מוטוריים ותקשורתיים לאחר תקופה זו מתחילה תקופה של האטה ( הגיל הממוצע של פריצת הסימנים הקליניים בתסמונת רט הוא שנה ) ואף עצירה ברכישת II כישורים נוספים שלב זה קשה לאיתור מאחר שהוא קצר מאוד וחופף לשלב שלב II – השלב ההרסני המהיר ( Rapid destructive stage ) השלב השני פורץ כאשר הילדה בטווח הגילים שבין שנה לארבע שנים השלב הזה קצר בדרך כלל, שבועות אחדים עד חודשים מועטים הוא מאופיין בהידרדרות מהירה בכישורי השפה Coleman, ובמוטוריקה במקרים הקיצוניים שלב זה עשוי להתבטא בפרצי בכי וצרחות קיצוניות ( ) מאפיינים נוספים של שלב זה עשויים להיות התנהגות דמוית 1988 Brubaker, Hunter & Smith, ) , Hyperpnea אוטיזם, התקפות חרדה, חריקות שיניים, אירועי עצירת נשימה או נשימת יתר ( התקפים אפילפטיים, הופעת מאפייני הליכה אטקטיים, אפרקסיה ורעידות הופעת תנועות ידיים סטריאוטיפיות היא המאפיין הבולט של שלב זה מאפיינים נוספים בשלב זה יהיו : פזילה ) לסירוגין שהיא שכיחה למדי ( אך חולפת עם הגיל ) , שינויים בזרימת הדם ההיקפית Esotropia ( בעיקר ברגליים, עצירת הצמיחה בהיקף הראש בשלב זה חלה גם הידרדרות מהירה, ואחריו ת"ר נעשית יציבה יחסית שלב III – שלב המישור ( Plateau stage ) ועד לבגרות בשלב זה האלמנטים המוטוריים והאפרקסיה II השלב השלישי צפוי מסיום שלב בולטים יותר, הבת תראה פחות עצבנות, ומידה מוגברת של עירנות חברתית וסביבתית שלב זה עשוי להימשך עשרות שנים ומאפשר לבת עם תסמונת רט להגיע להישגים בתחומים שונים שלב IV – ההידרדרות המוטורית המאוחרת ( Late motor deterioration ) שלב זה מאופיין בהפחתה ביכולת הניידות הגברג הציע כי בנות שהשיגו הליכה ואיבדו את , והבנות שמעולם לא רכשו יכולת הליכה יוגדרו מגיל IVA היכולת ללכת יוגדרו כנמצאות בשלב ) למרות הירידה ביכולות המוטוריות בשלב זה, לא 1993 Hagberg, ( IVB 10 כנמצאות בשלב נצפית ירידה דומה בתחום הקוגניטיבי, בתחום התקשורתי ובכישורים הידניים בשלב זה יכולים לבוא לידי ביטוי שינויים ניווניים שמקורם בפסיביות מתמשכת ופעילות מזערית כגון דפורמציות בכפות ידיים ורגליים, אובדן טווחי תנועה בגפיים, פריקות ירך ועוד יש לציין כי מחקר מהעת האחרונה, אשר עסק בהפסקות הליכה אצל בנות עם תסמונת רט בעלות יכולת הליכה עצמאית, מצביע על האפשרות לחלק את תסמונת רט לשלושה שלבים בלבד כפי שהציעה בזמנו ד"ר אליסון ) Post regression – III שלב regression – ; II ; שלב pre - regression – טרום נסיגה – I קר ( שלב ) 2019 Lotan, ולא לארבעה כמקובל כיום (

הוצאת אוניברסיטת אריאל בשומרון, אריאל


לצפייה מיטבית ורציפה בכותר